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    • Uma nova abordagem de bioestatística computacional implica que a desfosforilação prejudicada dos receptores de fatores de crescimento está associada à gravidade do autismo

    Título Uma nova abordagem de bioestatística computacional implica que a desfosforilação prejudicada dos receptores de fatores de crescimento está associada à gravidade do autismo
    Autores K M Wittkowski, V Sonakya, B Bigio, M K Tonn, F Shic, M Ascano, C Nasca, G Gold-Von Simson
    Revista Psiquiatria translacional
    data 01/28/2014
    Doi 10.1038/tp.2013.124
    Introdução Os transtornos do espectro do autismo (TEAs) tiveram um aumento significativo na prevalência, afetando atualmente mais de 1% das crianças nos EUA. Apesar da alta hereditariedade indicada por estudos com gêmeos, os fatores de risco genéticos ainda não estão claros. Este estudo utilizou a estatística u em dados de locus largos de duas populações, integrando controles não relacionados para investigar a epistasia. Um novo critério para "significância em todo o genoma" foi desenvolvido para abordar vieses em estudos de associação em todo o genoma (GWAS). As descobertas da epilepsia de ausência infantil sugeriram papéis para a orientação axonal e a sinalização de cálcio no autismo, uma hipótese confirmada pelo enriquecimento gênico em ambas as populações. As variações específicas do TEA indicam que a sinalização prolongada do fator de crescimento contribui para as formas graves do TEA. Além disso, os genes relacionados aos canais de íons de cloreto e potássio apresentam novos alvos para medicamentos. O estudo destaca as idades de 9 a 24 meses como uma janela crítica para o tratamento com moduladores de canais iônicos para evitar a progressão do autismo grave. Essa abordagem computacional também pode esclarecer a etiologia de outras doenças comuns usando dados genéticos recentes.
    Citação K M Wittkowski, V Sonakya e B Bigio et al. A novel computational biostatistics approach implies impaired dephosphorylation of growth factor receptors as associated with severity of autism. Transl Psychiatry. 2014. DOI: 10.1038/tp.2013.124
    Elemento Cálcio (Ca) , Potássio (K)
    Materiais Biomateriais , Bio-Cerâmica
    Indústria Dispositivos médicos , Indústria farmacêutica
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